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Autistischer Jim aus Dresden leidet an seltenem Gendefekt

Seit fünf Jahren berichten wir über Jim Ahrens aus Dresden Pappritz. Der Junge ist nicht nur Autist, sondern leidet zusätzlich an einem seltenen Gendefekt. +++

Seit fünf Jahren berichten wir über Jim Ahrens aus Dresden Pappritz. Der Junge ist nicht nur Autist, sondern leidet zusätzlich an einem seltenen Gendefekt. +++

Jim lebt in seiner eigenen Welt. Er ist inzwischen neun Jahre alt.

Der Pappritzer Junge ist Autist, kann nicht reden, kaum laufen, ist aggressiv und muss gefüttert werden. Auch epileptische Anfälle quälen ihn.

Jims Oma Annett und auch seine Mutter Melanie, die gerade einen neuen Job angetreten hat, kümmern sich aufopferungsvoll um ihn.

Im vergangenen Jahr musste Jim zu einer Blutuntersuchung ins Krankenhaus.

Nachdem die Ergebnisse der Untersuchungen da waren, erfuhren Jims Oma Annett und seine Mutter Melanie erst vor wenigen Wochen den wahren Grund für Jims Behinderung.

Interview mit  ANNETT AHRENS, Jims Oma

Für die Familie war diese Diagnose ein Schock.

In verschiedenen Fachbereichen des Uniklinikums Dresden wird Jim nun regelmäßig untersucht, vor allem im Institut für klinische Genetik. Denn erforscht ist der Gendefekt CACNA1D kaum. Erst seit drei Jahren ist er bekannt und nur drei Menschen auf der Welt weisen einen solchen Defekt auf. Einer davon ist der kleine Dresdner.


Interview mit PROF. ANDREAS TZSCHACH, Facharzt für Humangenetik

Mit einer aufwendigen Analyse am Computer konnte der Gendefekt bei Jim nachgewiesen werden.

Dabei wurden knapp 5000 Gene untersucht.


Interview mit DR. ANDREAS RUMP, Laborleiter


Solche Mutationen bewirken ein verändertes Verhalten. Einerseits innerhalb der Gene und andererseits auch in Jims Verhalten und seiner Entwicklung. Um aber die Diagnose des seltenen Gendefekts stellen zu können, musste Jim einige Untersuchungen über sich ergehen lassen.


Interview mit DR. JENS SCHALLNER, Ärztlicher Leiter SPZ UKD


Auch wenn Familie Ahrens nun weiß, dass der seltene Gendefekt Cacna 1D für Jims Verhalten verantwortlich ist, ist jeder Tag eine Herausforderung.

Interview mit  ANNETT AHRENS, Jims Oma


Die Krankenkasse und auch die Behörden helfen der Familie kaum. So müssen die Ahrens dringend in eine behindertengerechte Wohnung ziehen.

Neben all diesen Probleme versuchen sie Jim ein Stückchen mehr Lebensqualität zurück zu geben. So setzt die die Familie wieder alles daran, ihm eine weitere Delfintherapie zu ermöglichen. Bereits zwei mal konnte Jim eine Therapie mit den Säugetieren machen. Dadurch lernte er richtig laufen und er konnte Blickkontakt zu seinen Bezugspersonen halten. Seine epileptischen Anfälle zerstörten aber diese Erfolge.

Für eine neue Therapie benötigt die Familie Spenden. Noch 4000 Euro fehlen.


Wenn auch Sie Jim helfen wollen, klicken Sie sich rein bei Facebook. https://www.facebook.com/DelphintherapieFurJimAhrens

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