Wiedersehen mit der kleinen Emma – ein normales Leben trotz Cinca-Syndrom?

Dresden - Vor zwei Jahren berichtete Dresden Fernsehen über das Schicksal der kleinen Emma, die am Cinca-Syndrom leidet. Nun gab es ein Wiedersehen mit der Familie auf dem Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie.

Das Leben der kleinen Emma Muder begann mit hohem Fieber und entzündeten Hautarealen. Zu diesem Zeitpunkt war noch nicht klar, dass es sich um Symptome einer seltenen Erkrankung handelt. Durch einen Gendefekt entzündete sich ihre Haut regelmäßig. Die ratlosen Ärzte überwiesen sie an das Dresdner Universitätsklinikum. Die behandelnden Ärzte unter Leitung von Prof. Dr. Reinhard Berner konnten schließlich das Cinca-Syndrom diagnostizieren. Das ist eine Art Rheuma, die eines von einer Million Kinder betrifft. Wird es nicht erkannt, können die entstehenden Entzündungen lebensbedrohlich sein. Mittlerweile lässt sich diese Erkrankung mit einem Medikament gut behandeln, so dass die kleine Emma ohne Beeinträchtigung aufwachsen kann. Prof. Dr. Reinhard Berner erläutert, dass die Lebenserwartung bei dieser Erkrankung vor einigen Jahren noch wenige Monate bis Jahre betrug. Die Familie ist sehr dankbar für die Hilfe des Universitätsklinikums.

Beim Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie e.V. in Dresden berichteten sie nun einem interessierten Publikum aus Fachleuten von ihren Erfahrungen. So viel Glück wie die Familie Muder haben nicht alle Betroffenen. Sogenannte seltene Erkrankungen, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen, sind häufig nur schwer therapierbar. Einerseits, weil sie seltener diagnostiziert werden, aber auch, weil es aufgrund ihrer Seltenheit weniger Forschungsstudien und damit auch erprobte Behandlungsmöglichkeiten gibt. Das Dresdner Universitätsklinikum Carl Gustav Carus steht an der Spitze der Forschung zu den seltenen Erkrankungen und treibt die nationale und internationale Vernetzung von Experten voran.